目的 分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法 纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例，对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果 患儿均为男性，主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异，共73例，外显子重复变异12例，微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置，但是有一个缺失的热点区域：外显子44～55区域共60例，占外显子缺失变异的70.59%。结论 肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。