目的 探讨巨大错构瘤成因及有效治疗手段。方法 回顾性分析1例巨大肾错构瘤破裂出血的结节性硬化患者的诊疗经过，并复习国内外相关文献。结果 该患者巨大肾错构瘤破裂出血，行动脉栓塞术，术后发热合并急性肾损伤，评估再出血风险较高，行肾脏切除手术治疗。结论 结节性硬化症合并肾错构瘤不易引起肾功能异常，针对破裂出血患者，主要治疗手段为保守治疗或介入栓塞治疗。该疾病具有家族遗传性，早期诊断及监测至关重要。