1.首都医科大学附属北京友谊医院 全科医疗科,北京 100050;1.首都医科大学附属北京友谊医院 全科医疗科,北京 100050;1.;2.首都医科大学附属北京友谊医院 神经内科,北京 100050;2.首都医科大学附属北京友谊医院 神经内科,北京 100050;2.;3.首都医科大学附属北京友谊医院 消化内科,北京 100050;3.首都医科大学附属北京友谊医院 消化内科,北京 100050;3.
R741(神经病学);R741(神经病学)
目的 探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法.方法 回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年.临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热.基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异.诊断为先天性无痛无汗症.结论 先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段.