先天性无痛无汗症1例并文献复习
CSTR:
作者:
作者单位:

1.首都医科大学附属北京友谊医院 全科医疗科,北京 100050;1.首都医科大学附属北京友谊医院 全科医疗科,北京 100050;1.;2.首都医科大学附属北京友谊医院 神经内科,北京 100050;2.首都医科大学附属北京友谊医院 神经内科,北京 100050;2.;3.首都医科大学附属北京友谊医院 消化内科,北京 100050;3.首都医科大学附属北京友谊医院 消化内科,北京 100050;3.

作者简介:

通讯作者:

中图分类号:

R741(神经病学);R741(神经病学)

基金项目:


Author:
Affiliation:

Fund Project:

  • 摘要
  • |
  • 图/表
  • |
  • 访问统计
  • |
  • 参考文献
  • |
  • 相似文献
  • |
  • 引证文献
  • |
  • 资源附件
  • |
  • 文章评论
    摘要:

    目的 探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法.方法 回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年.临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热.基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异.诊断为先天性无痛无汗症.结论 先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段.

    Abstract:

    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文
分享
相关视频

文章指标
  • 点击次数:
  • 下载次数:
  • HTML阅读次数:
  • 引用次数:
历史
  • 收稿日期:
  • 最后修改日期:
  • 录用日期:
  • 在线发布日期: 2024-05-27
  • 出版日期:
文章二维码