目的 探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后.方法 对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因.结果 患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片段杂合缺失,遗传自母亲,结合其临床特点,诊断为Holt-Oram综合征.结论 对存在上肢骨骼畸形患儿,需要注意Holt-Oram综合征,注意其存在心脏疾患可能,以帮助其早期诊断治疗及遗传咨询.