2021(9):1281-1285. DOI: 20210728-00814
摘要:随着人们对原始卵泡激活分子机制的不断阐明,原始卵泡体外激活(IVA)已逐步成为临床治疗早发性卵巢功能不全(POI)和卵巢储备功能减退(DOR)的方法。本文将对磷酸酶与张力蛋白同源物(PTEN)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号、Hippo信号及雷帕霉素复合物1哺乳动物靶点(mTORC1)信号参与激活原始卵泡的机制,以及原始卵泡激活在POI和DOR患者中的应用作一评述。
2021(9):1286-1289. DOI: 20210731-00829
摘要:目的:探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果:该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论:在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。
2021(9):1290-12,931,298. DOI: 20210803-00842
摘要:目的:研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法:回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇,共310枚囊胚,行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS,根据患者年龄分为3组:<35岁组,35~<40岁组,≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较,计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果:三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义( P>0.05),但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势,特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义( P>0.05),≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义,但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。
2021(9):1294-1298. DOI: 20210730-00825
摘要:目的:通过倾向性评分匹配的方法研究体外受精-胚胎移植(IVF-ET)与子痫前期的相关性。方法:选取分娩孕周>24周的孕妇4 823例,其中IVF助孕组481例,自然妊娠组4 342例。利用母体16个协变量建立倾向性评分模型,得到倾向评分匹配样本(924例),以评估IVF-ET与子痫前期的相关性。结果:⑴匹配前,IVF助孕组的子痫前期发病率高于自然妊娠组(9.8% vs 3.3%, P<0.05),多因素回归分析显示IVF-ET是子痫前期的危险因素(a OR=1.887;95% CI:1.23~2.89, P=0.003);倾向性评分匹配后 OR为2.067(95% CI:1.24~3.44, P=0.005),证实了IVF-ET与子痫前期存在显著关联。⑵匹配前,在单胎妊娠中,IVF助孕组子痫前期发生率显著高于自然妊娠组(9.0% vs 3.1%,a OR=2.530,95% CI:1.63~3.94, P>0.05);在双胎妊娠中,两组子痫前期发生率差异无统计学意义(12.7% vs 7.5%,a OR=1.004,95% CI:0.35~2.87, P=0.994);倾向性评分匹配后,所得结果与匹配前一致。 结论:倾向性评分匹配分析显示:IVF-ET妊娠后子痫前期的发病风险增加,IVF-ET是单胎妊娠发生子痫前期的重要危险因素,IVF-ET并未增加双胎妊娠发生子痫前期的风险。提示IVF和子痫前期之间的相关性可能受双胎妊娠这一因素干扰。
2021(9):1299-1302. DOI: 20210728-00817
摘要:目的:探讨>40岁女性冻融周期囊胚移植数目的选择策略,为降低双胎率、提高围产期临床结局提供参考。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在广东省妇幼保健院生殖中心年龄>40岁、接受冻融囊胚移植的377个移植周期患者,根据囊胚移植数目分为单囊胚和双囊胚移植组。比较两组临床妊娠率、种植率、流产率、活产率、早产率、双胎率及单胎分娩率。结果:⑴两组取卵年龄、移植年龄、BMI、基础窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒氏管激素(AMH)、移植日子宫内膜厚度、获卵数、Gn启动剂量、Gn天数、Gn用量、优质胚胎数、D3可利用胚胎数比较差异均无统计学意义( P>0.05);⑵两组种植率、早期流产率、晚期流产率、活产率比较差异无统计学意义( P>0.05);⑶双囊胚组早产率(31.71%)明显高于单囊胚组(12.5%),但差异无统计学意义( P=0.083);⑷双囊胚组临床妊娠率、双胎妊娠率高于单囊胚组,差异有统计学意义( P<0.05);⑸双囊胚组单胎分娩率(75.61%)低于单囊胚组(95.83%),差异有统计学意义( P=0.036)。 结论:>40岁女性囊胚冻融移植,可选择单囊胚移植,保证活产率相当的情况下明显降低双胎率、提高单胎分娩率等围产期结局。
2021(9):1303-1315. DOI: 20210819-00911
摘要:子宫颈癌是常见的严重威胁女性健康的恶性肿瘤,实施对目标人群人乳头瘤病毒(HPV)疫苗接种是实现消除子宫颈癌目标的重要措施之一。本共识专家组一致认为HPV疫苗是安全有效的,接种疫苗是子宫颈癌防控的有效策略,并结合国内外接种经验和广东省实际情况的基础上,提出了一系列涉及多部门、多学科全社会共同参与的具体措施和咨询建议供有关部门决策参考,以利于提高优先推荐人群HPV疫苗接种率。具体包括:加强公众及医务人员子宫颈癌防控知识的健康科普教育,增强疾病预防意识,以增加疫苗信心,提高接种意愿;逐步将HPV疫苗纳入我国免疫规划程序,通过带量采购并大幅降低疫苗价格,多渠道增加支付途径,以提高HPV疫苗的可负担性;推荐低年龄段女性为优先接种人群,建议青春前期人群全程接种2剂次,多种渠道保障重点目标人群的HPV疫苗供应,以提高优先接种人群疫苗的可及性;丰富疫苗接种场景,让受种者获得更好的接种体验,利用现代信息技术改善接种便利性;建立健全HPV疫苗接种与子宫颈癌筛查信息化网络互联互通,推进医联体专科联盟建设,促进区域内的三级预防联动工作;建设真实世界研究信息管理大数据研究平台,加强上市后的临床研究,探讨优化筛选更具有可操作性的子宫颈癌防控策略,为加速实现消除子宫颈癌目标提供科学依据。
2021(9):1321-1325. DOI: 20210714-00757
摘要:目的:探讨原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的调节性B细胞(Bregs)及淋巴细胞亚群的改变,并分析其与ITP持续时间和缓解时间的关系。方法:流式细胞术检测88例ITP患儿治疗前和其中84例治疗1个月后和45例正常对照者外周血淋巴细胞亚群及Bregs的比例。采用包括糖皮质激素和静脉注射IgG作为一线药物治疗ITP患儿。对比治疗后不同缓解时间ITP患儿淋巴细胞亚群的改变。结果:与对照组相比,所有ITP患儿的Th、NK、Breg细胞计数和Th/Tc比值均明显降低( P<0.05),而Tc以及CD19 +B细胞增高( P<0.05)。持续性和慢性ITP组Breg细胞计数较新诊断ITP组明显降低( P<0.05)。共84例ITP患儿治疗后缓解,58例(69.1%)获得长期缓解,26例(30.9%)短期缓解,短期缓解组治疗后Breg和淋巴细胞亚群与治疗前无明显差异( P>0.05),而与对照组仍有明显差异( P<0.05);长期缓解ITP组治疗后Breg和淋巴细胞亚群与对照组无明显差异( P>0.05),而与治疗前比较,除Tc之外,其他细胞亚群均明显增高( P<0.05);长期缓解ITP组NK细胞和Breg细胞明显高于短期缓解ITP组( P<0.05)。 结论:长病程ITP患儿外周血Bregs明显降低,治疗后获得长期缓解ITP患儿的外周血Bregs显著增加,表明恢复Bregs的免疫机制可能与儿童ITP的长期缓解有关。
2021(9):1331-1335. DOI: 20200628-00885
摘要:目的:探究薏苡仁油对结肠癌细胞化疗敏感性的影响。方法:体外培养人结肠癌HT29细胞。使用不同浓度的薏苡仁油(1、2、4、8 mg/ml)与30 μg/ml 5-氟尿嘧啶(5-FU)共孵育HT29细胞24 h模拟化疗,采用MTT法和流式细胞仪检测各组细胞增殖抑制率、细胞凋亡率、细胞周期占比,Western blot测定各组细胞中cleaved caspase-3蛋白表达。结果:1、2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组细胞增殖抑制率显著高于5-FU组和薏苡仁油组( P<0.05),其中2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组显著高于1 mg/ml薏苡仁油+5-FU组( P<0.05);5-FU组、薏苡仁油组及1、2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组细胞凋亡率显著高于空白对照组( P<0.05),1、2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组细胞凋亡率显著高于5-FU组和薏苡仁油组( P<0.05),2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组细胞凋亡率显著高于1 mg/ml薏苡仁油+5-FU组( P<0.05);各组cleaved caspase-3表达结果与流式细胞术检测的凋亡率的结果基本一致;5-FU组、薏苡仁油组及1、2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组G1/M期细胞的占比显著高于空白对照组( P<0.05),S期细胞的占比显著低于空白对照组( P<0.05);1、2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组G1/M期细胞的占比显著高于5-FU组和薏苡仁油组( P<0.05),S期细胞的占比显著低于5-FU组和薏苡仁油组( P<0.05);2、4、8 mg/ml薏苡仁油+5-FU组G1/M期细胞的占比显著高于1 mg/ml薏苡仁油+5-FU组( P<0.05),S期细胞的占比显著低于1 mg/ml薏苡仁油+5-FU组( P<0.05)。 结论:薏苡仁油可能通过诱导细胞周期阻滞及细胞凋亡增强结肠癌细胞化疗敏感性。
2021(9):1336-1341. DOI: 20210409-00399
摘要:目的:探讨沉默及过表达前列腺肿瘤过表达1(PTOV1)后对食管鳞癌细胞系Ec9706和TE-1细胞增殖和迁移能力的影响,以探究PTOV1在食管癌发生发展中的作用。方法:体外培养食管鳞癌细胞系。使用慢病毒转染来敲低Ec9706细胞中PTOV1表达量,上调TE-1细胞系中PTOV1表达量,并使用Western blot检验上述细胞系中PTOV1的表达。分别采用划痕实验、Transwell细胞迁移实验、CCK8实验和集落形成实验检测不同PTOV1表达水平的同种食管鳞癌细胞增殖和迁移能力的差异。结果:经Western blot检测,Ec9706细胞经慢病毒转染后PTOV1表达较空载体组显著降低,TE-1经过慢病毒转染后PTOV1表达较空载体组显著升高,证实转染成功。沉默Ec9706细胞系中PTOV1的表达后,细胞的迁移率、穿膜细胞数、增殖能力、细胞集落形成率均较空载体组下降( P<0.05)。而过表达TE-1细胞系中PTOV1后,细胞的迁移率、穿膜细胞数、增殖能力、细胞集落形成率均较空载体组增加( P<0.05)。 结论:PTOV1可促进食管鳞癌细胞系的增殖和迁移能力。
2021(9):1342-1346. DOI: 20200624-00868
摘要:目的:探究宫颈癌患者血清中血管生成素-1/-2(sAng-1/-2)的表达及其比值与患者临床病理特征及预后的关系。方法:选取2015年9月至2017年12月石河子大学医学院第一附属医院妇科就诊的87例宫颈癌患者(FIGOⅠa1-Ⅳ期)为研究对象。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测87例患者入院时血清中的sAng-1、sAng-2浓度,统计分析其表达及sAng-2/sAng-1的比值与患者临床病理特征及预后的相关性。结果:Ⅰa1-Ⅱa2期的宫颈癌患者血清sAng-1表达高于Ⅱb-Ⅳ期者( P<0.05),Ⅱb-Ⅳ期、宫颈腺癌的患者血清中sAng-2的表达明显高于Ⅰa1-Ⅱa2期、宫颈鳞癌患者( P<0.05),有淋巴结转移或Ⅱb-Ⅳ期患者sAng-2/sAng-1的比值高于无淋巴结转移或Ⅰa1-Ⅱa2期的患者( P<0.05)。sAng-2在宫颈癌患者中的表达水平及sAng-2/sAng-1比值均与患者3年的总生存期(OS)和无进展生存时间(PFS)有关( P均<0.05)。 结论:宫颈癌患者sAng-1和sAng-2的表达可能与肿瘤病理类型或疾病进展或预后有关。sAng-2的表达或sAng-2/sAng-1的比值有可能成为评估宫颈癌患者预后的肿瘤标记因子。
2021(9):1347-13,511,356. DOI: 20200910-01270
摘要:目的:探讨2型糖尿病患者血清总胆红素与糖尿病视网膜病变的关系。方法:选择2010年1月至2016年12月于安徽医科大学第三附属医院(合肥市第一人民医院)内分泌科住院的2型糖尿病患者1 676例进行回顾性分析,根据眼底检查结果,将患者分为糖尿病视网膜病变(DR)组和非糖尿病视网膜病变(NDR)组,对两组患者临床资料进行比较,根据所有患者总胆红素三分位数分为Q1、Q2、Q3组,分析血清总胆红素与DR发生的相关性。结果:DR组血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素水平低于NDR组( P<0.05),DR组年龄、病程、收缩压、尿素氮及血尿酸较NDR组升高( P<0.05)。将两组间危险因素纳入二元logistic回归方程,血清总胆红素是DR的保护因素( OR:0.922,95% CI:0.893~0.952),病程、收缩压、尿素氮是DR的独立危险因素。当进一步将血清总胆红素水平分为三分位,在校正相关混杂因素后,与位于第一分位相比,第三分位患者发生DR的 OR值为0.455(95% CI:0.328~0.629)。 结论:血清总胆红素是DR的保护因素,血清总胆红素可能是预测DR发生的早期临床标志物。对于血清胆红素水平偏低的患者,应密切监测尿素氮、收缩压的水平,对DR的防治具有重要意义。
2021(9):1352-1356. DOI: 20201029-01461
摘要:目的:探讨双相情感障碍(BPD)患者血清尿酸(UA)、转化生长因子-β(TGF-β)、神经生长因子(NGF)水平及其与病情的相关性和表达意义。方法:回顾性选取2019年1月至2020年1月河北医科大学第一医院收治的100例BPD患者作为观察组,另选取100例健康体检者作为对照组。对比两组基础资料、血清UA、TGF-β、NGF水平,分析BPD发病影响因素及血清UA、TGF-β、NGF间相关性,并分析血清UA、TGF-β、NGF对BPD及BPD患者抑郁、躁狂混合发作的诊断价值。结果:两组空腹血糖、TG、TC、HDL-C、LDL-C、UA、TGF-β、NGF水平相比,差异有统计学意义( P<0.05);经logistic回归分析可知,空腹血糖、TG、TC、HDL-C、LDL-C、UA、TGF-β、NGF水平均为BPD发病影响因素( P<0.05);BPD患者血清UA与TGF-β、NGF呈负相关( r=-0.744,-0.754, P<0.05),TGF-β与NGF呈正相关( r=0.824, P<0.05);血清UA、TGF-β、NGF诊断BPD的AUC值均较高,尤以联合诊断最高,达0.844;混合发作组血清UA水平高于单一发作组,血清TGF-β、NGF水平低于单一发作组,差异有统计学意义( P<0.05);血清UA、TGF-β、NGF水平对BPD患者抑郁、躁狂混合发作均具有较高诊断价值,联合诊断AUC值最高,达0.770。 结论:BPD患者血清UA、TGF-β、NGF均异常表达,可能是BPD的生物标记物,且各指标间存在一定相关性,联合检查可提高对BPD及BPD患者抑郁、躁狂混合发作的诊断价值,为早期诊治提供依据。
2021(9):1357-1361. DOI: 20200709-00945
摘要:目的:探讨脓毒症患者血Toll样受体4(TLR4)、正五聚蛋白-3(PTX3)、Apelin的水平变化及其与病情、预后的关系。方法:回顾性选取2015年3月至2020年3月郴州市第一人民医院收治的82例脓毒症患者,其中脓毒症休克组22例、严重脓毒症组34例、普通脓毒症组26例,另选取同期健康体检者82例为对照组。测定对比各组血TLR4、PTX3、Apelin水平、序贯器官功能障碍评分(SOFA)、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分。探究血TLR4、PTX3、Apelin水平与脓毒症患者SOFA、APACHEⅡ评分的关系,并统计不同预后(28 d生存、死亡患者)脓毒症患者的一般资料与血TLR4、PTX3、Apelin水平,观察脓毒症患者预后的影响因素,分析血TLR4、PTX3、Apelin水平对脓毒症患者预后的预测意义。结果:各组间血TLR4、PTX3、Apelin水平比较,脓毒症休克组>严重脓毒症组>普通脓毒症组>对照组( P<0.05);高SOFA、APACHEⅡ评分脓毒症患者血TLR4、PTX3、Apelin水平高于低SOFA、APACHEⅡ评分患者( P<0.05);Pearson相关性分析,血TLR4、PTX3、Apelin水平与脓毒症患者SOFA、APACHEⅡ评分呈正相关( P<0.05);脓毒症死亡患者血TLR4、PTX3、Apelin水平及SOFA、APACHEⅡ评分高于生存患者( P<0.05);经logistic回归分析发现,血TLR4、PTX3、Apelin水平及SOFA评分、APACHEⅡ评分均为脓毒症患者28 d死亡的重要危险因素( P<0.05);绘制ROC曲线发现,血TLR4、PTX3、Apelin联合预测脓毒症患者预后的灵敏度为85.71%,特异度为85.25%。 结论:脓毒症患者血TLR4、PTX3、Apelin水平显著增高,且与患者病情、预后有关,可为临床诊治提供一定依据。
2021(9):1362-13,651,370. DOI: 20200715-00981
摘要:目的:探究局部脑氧饱和度(rScO 2)与麻醉深度监测预测非大血管手术患者术后认知功能障碍(POCD)的价值。 方法:回顾性分析2017年8月至2019年6月西安交通大学第一附属医院收治的147例非大血管手术全麻患者,按照术后是否发生POCD分为POCD组( n=37)和无POCD组( n=110),记录麻醉诱导前(T 0)、气管插管时(T 1)、手术进行2 h时(T 2)、术毕(T 3)、拔管时(T 4)患者脑电双频指数(BIS)和rScO 2变化,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析其对发生POCD的预测价值。 结果:两组麻醉时间、手术时间、手术类型比较,差异无统计学意义( P>0.05);在T 0、T 1、T 4时两组BIS和rScO 2水平差异无统计学意义( P>0.05),T 2、T 3时POCD组BIS和rScO 2水平低于无POCD组,两组BIS、rScO 2均在T 2时达最低值,此时POCD组rScO 2较基础值下降率高于无POCD组[(31.84±3.27)% vs (14.81±2.52)%, P<0.05];绘制BIS-T 2、rScO 2-T 2、BIS-T 3、rScO 2-T 3、rScO 2较基础值下降率预测非大血管手术患者发生POCD的ROC曲线,其AUC分别为0.514、0.617、0.505、0.633、0.724,T 2时rScO 2、BIS联合检测的AUC值最高,为0.808。 结论:术中局部脑氧饱和度检测联合麻醉深度监测对预测非大血管手术患者发生术后认知功能障碍具有较好的临床应用价值。
2021(9):1366-1370. DOI: 20200711-00960
摘要:目的:探讨miR-199a-5p对宫颈癌CaSki细胞放射敏感性的影响及潜在机制。方法:体外培养宫颈癌CaSki细胞。采用脂质体Lipofectamine 2000将miR-199a-5p模拟物(miR-199a-5p mimics)转染至宫颈癌CaSki细胞,记为miR-199a-5p组,以转染模拟物对照(mimics control)的CaSki细胞为阴性对照(NC组),以未转染的CaSki细胞为空白对照(Control组),各组细胞经X射线照射后,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测各组细胞中miR-199a-5p的表达量,通过克隆形成实验和流式细胞凋亡实验检测miR-199a-5p对CaSki细胞放射敏感性和凋亡的影响,使用生物信息学软件预测miR-199a-5p的靶基因,通过双荧光素酶报告基因实验和蛋白免疫印迹(Western blot)验证miR-199a-5p和甲状腺激素受体相互作用因子4(TRIP4)的靶向关系。结果:转染miR-199a-5p mimics后,miR-199a-5p组中miR-199a-5p的表达量显著高于Control组( P<0.05),经X射线照射后,miR-199a-5p过表达更明显( P<0.05);过表达miR-199a-5p降低CaSki细胞克隆形成能力( P<0.05),促进CaSki细胞的凋亡;且过表达miR-199a-5p能够进一步降低放射后细胞的克隆形成,并促进放射后细胞凋亡( P<0.05);双荧光素酶报告基因实验和Western blot证实了miR-199a-5p能够靶向负调控TRIP4。 结论:miR-199a-5p可通过靶向负调控TRIP4的表达提高宫颈癌CaSki细胞的放射敏感性。
2021(9):1371-13,741,378. DOI: 20201217-01689
摘要:目的:探讨CT小肠造影(CTE)综合评分联合能谱成像诊断克罗恩病(CD)活动期的效能。方法:回顾性分析2018年10月至2020年10月郴州市第一人民医院接收的87例CD患者的病例资料,根据CD活动性指数(CDAI)分为活动期( n=58)、缓解期( n=29),收集2期CD患者CTE、能谱成像检查结果,分析CTE综合评分联合能谱成像对CD活动期的诊断价值。多元线性逐步回归分析影响CD活动期的独立相关因素,ROC曲线分析CTE综合评分联合能谱成像相关指标(肠壁厚度、肠壁均匀强化、门脉期碘浓度)预测CD活动期的AUC、灵敏度、特异度、截断值。 结果:活动期CD患者CTE检查出现梳状征、肠腔狭窄或扩张、靶征的概率显著高于缓解期CD患者,出现脂肪征的概率显著低于缓解期CD患者,CTE综合评分显著高于缓解期患者( P<0.05)。多元线性逐步回归分析提示,能谱成像中肠壁厚度、肠壁均匀强化、门脉期碘浓度是影响CD活动期的独立相关因素( P<0.05)。ROC曲线分析显示,CTE综合评分联合能谱成像中肠壁厚度、肠壁均匀强化、门脉期碘浓度四者联合预测CD活动期的AUC为0.953,高于单独检测的0.869、0.907、0.914、0.913,此时CTE综合评分、肠壁厚度、门脉期碘浓度的截断点分别为6.0分、0.89 cm、2.68 mg/ml,能谱成像不可见肠壁均匀强化。 结论:CTE综合评分联合能谱成像中的肠壁厚度、肠壁强化方式、门脉期碘浓度可以为CD活动期提供诊断价值,提供了一种新型定量诊断参考。
2021(9):1375-1378. DOI: 20201211-01661
摘要:目的:探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法:收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果:患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变。结论:本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
2021(9):1379-1385. DOI: 20210201-00153
摘要:目的:观察松果菊苷(ECH)对盲肠结扎穿刺(CLP)所致脓毒症大鼠肝损伤及糖代谢紊乱的治疗作用,并探讨其可能机制。方法:48只雄性SD大鼠随机分为4组,分别为假手术组(Sham)、模型组(CLP)、治疗组(CLP+ECH)及抑制剂组(CLP+ECH+EX527)。假手术组,仅接受剖腹手术;模型组,进行盲肠结扎和穿刺;治疗组,CLP建模后每天灌胃松果菊苷(30 mg/kg),持续7 d;抑制剂组,CLP前1 h注射SIRT1抑制剂EX527(5 mg/kg),后同治疗组。检测各组大鼠空腹血糖、胰岛素及血清生化指标水平;ELISA法检测血清IL-1β、IL-6和TNF-α水平;DCFH-DA染色观察各组大鼠肝脏组织中活性氧(ROS)生成情况;HE染色观察各组大鼠肝组织病理改变;Western blot检测各组大鼠肝组织中沉默信息调节因子1(SIRT1)、葡萄糖6-磷酸酶(G6Pase)、磷酸烯醇式丙酮酸羧化激酶(PEPCK)、磷酸化信号转导和转录激活因子3(p-STAT3)和磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)表达。结果:与假手术组比较,模型组大鼠血糖浓度、血清胰岛素、ALT、AST、ROS、IL-1β、IL-6、TNF-α水平上升,而肝糖原、生存率下降(均 P<0.05)。经松果菊苷治疗后,CLP大鼠血糖浓度、血清胰岛素、ALT、AST、ROS、IL-1β、IL-6、TNF-α水平下降,肝糖原、生存率上升(均 P<0.05);SIRT1抑制剂干预后,抑制剂组的血清胰岛素、ALT、AST、IL-6、ROS水平升高( P<0....
2021(9):1385-1387. DOI: 20200801-01076
摘要:目的:比较末段可弯输尿管肾镜(孙氏镜)和输尿管软镜治疗输尿管近端结石的临床疗效和优缺点。方法:回顾性分析2018年5月至2020年1月间采用孙氏镜和软镜处理输尿管近端结石的81例患者的临床资料。按处理方式分组,其中孙氏镜组48例,软镜组33例,比较两组患者的一次手术成功率、手术时间、结石清除率、术中输尿管损伤程度、术后并发症、住院时间及费用等。结果:孙氏镜组一期手术成功率略高于软镜组,但差异无统计学意义(91.7% vs 78.8%, P=0.096)。两组均未出现术后大出血、输尿管撕脱、断裂、感染等并发症,两组术后住院时间和术后1个月结石清除率比较差异无统计学意义( P>0.05)。孙氏镜组手术时间、术后输尿管损伤程度和住院费用均低于软镜组,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:孙氏镜和软镜均是处理输尿管近端结石的有效手段,孙氏镜具有一期手术成功率高、对输尿管损伤小、操作时间短、费用低等优势,可作为处理输尿管近端结石的更佳选择。
2021(9):1388-1391. DOI: 20200929-01355
摘要:目的:比较口服罗沙司他与皮下注射促红细胞生成素治疗透析患者(血液透析或腹膜透析)肾性贫血的疗效与安全性。方法:前瞻性选取透析肾性贫血患者40例,采用随机数字表法分成两组,罗沙司他组和促红素组,每组20例。罗沙司他组:每周相对固定时间口服罗沙司他胶囊100 mg(体重45~60 kg)或120 mg(体重≥60 kg),每周3次,根据血红蛋白值调整剂量。促红素组:促红细胞生成素100~180 IU/(kg·周),根据血红蛋白水平调整剂量,皮下注射。总疗程共12周。每两周检测患者血红蛋白、红细胞压积,治疗前后分别检测血常规、网织红细胞百分比、叶酸、维生素B 12、血清铁蛋白、C反应蛋白、肝肾功能等指标。 结果:治疗前两组之间性别、年龄、体重、维持透析时间及血红蛋白、红细胞压积、铁蛋白、血清铁、转铁蛋白、叶酸、维生素B 12、肝肾功能等差异无统计学意义( P>0.05)。治疗后4~12周,罗沙司他组与促红素组血红蛋白、红细胞压积较治疗前差异有统计学意义( P<0.01)。治疗4~10周期间,罗沙司他组血红蛋白、红细胞压积升高的水平比促红素组更显著,差异有统计学意义( P<0.05)。两组不良反应发生率均不高。 结论:罗沙司他口服治疗肾性贫血比促红细胞生成素皮下注射更方便、更快速达标,可显著纠正贫血症状,有较高的安全性及临床应用价值。
2021(9):1391-1395. DOI: 20200601-00704
摘要:目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者发生骨质疏松症(OP)的危险因素。方法:选取2019年4月至2020年1月于嵊州市人民医院就诊的430例T2DM患者作为研究对象,进行前瞻性研究。以双能X线吸收法(DXA)检查结果作为OP诊断"金标准",统计T2DM患者OP的发生率。将T2DM合并OP患者纳入观察组,未合并OP患者纳入对照组,统计比较两组临床特征,分析T2DM患者发生OP的危险因素。结果:430例T2DM患者中,OP发生率为32.79%(141/430),男女比例0.66∶1(56/85),患者年龄以≥60岁为主;两组性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、T2DM病程、体育锻炼、T2DM血糖检测依从性、OP健康知识掌握程度、糖尿病肾病占比、吸烟时间、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、服用钙剂时间、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、瘦素(LP)、空腹C肽(FC-P)、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺激素(PTH)、25羟维生素D[25(OH)D]比较,差异有统计学意义( P<0.05);T2DM患者发生OP的危险因素包括年龄、BMI、T2DM病程、HbA1c、T2DM血糖检测依从性、OP健康知识掌握程度、糖尿病肾病、吸烟、Fins、服用钙剂时间、NLR、LP、ALP、PTH、25(OH)D( P<0.05)。 结论:OP在T2DM患者中具有较高发病率,T2DM患者发生OP的危险因素较多,针对危险因素加强相关干预,积极规避上述危险因素,对降低OP发生率具有重要意义。
2021(9):1395-1398. DOI: 20200714-00974
摘要:目的:研究玉屏风颗粒联合脾氨肽口服冻干粉治疗小儿肺炎的疗效及对细胞因子及免疫功能的影响。方法:选择保定市第一中心医院2018年5月至2019年10月收治的80例肺炎患儿,按照随机数字表法分为四组(对照组、A组、B组、C组),各组均20例。对照组抗感染对症治疗,A组在对照组基础上加服玉屏风颗粒,B组在对照组基础上加服脾氨肽口服冻干粉,C组在对照组基础上加服玉屏风颗粒、脾氨肽冻干粉,均实施为期3个月的治疗。治疗结束后统计各组患儿临床疗效,同时观察CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +、血清免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)水平变化情况,记录药物不良反应,并随访1年调查患儿呼吸道感染次数、肺炎发作次数、单次发作时间、症状严重程度。 结果:A、B、C组治疗后总有效率依次为70.00%、65.00%、95.00%,均高于对照组的25.00%( P<0.05),且C组治疗后总有效率高于A、B组( P<0.05)。A、B、C组治疗后CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +、IgM、IgG、IgA水平改善均优于对照组( P<0.05),且C组治疗后CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +、IgM、IgG、IgA水平改善均优于A、B组( P<0.05)。A、B、C组不良反应发生率依次为20.00%、15.00%、30.00%,高于对照组的10.00%,组间比较差异无统计学意义( P>0.05)。A、B、C组治疗后呼吸道感染次数、肺炎发...
2021(9):1399-1400. DOI: 20200830-01196
摘要:目的:回顾分析海军军医大学附属长海医院胸外科2例食管癌术后发生难治性乳糜漏患者的临床资料,总结相关体会与教训。方法:对2例食管癌术后难治性乳糜漏诊疗经过和结局进行分析。结果:2例患者食管术后误诊为乳糜胸,行保守治疗和二次经胸手术结扎胸导管乳糜漏均无改善。后根据辅助检查诊断为乳糜腹,予以腹腔低剂量放射治疗后成功治愈,随访未见复发。结论:对于食管癌术后难治性乳糜漏患者,应留意观察患者的症状与体征,警惕乳糜腹而非乳糜胸的可能,避免盲目的开胸结扎。经手术或保守治疗无效后采用低剂量放射治疗可能是一种安全有效的方法。
2021(9):1401-1403. DOI: 20200831-01201
摘要:目的:评价不同血管重建方式对伴有门静脉系统侵犯胰腺癌围手术期及远期预后的影响。方法:依据纳入标准回顾性分析49例伴有门静脉系统侵犯的胰腺癌患者的临床资料,依据患者门静脉系统重建方式分为端端吻合组16例,血管置换组33例。比较分析两组患者之间围手术期和远期预后的差异。结果:围手术期死亡1例(2.0%),发生并发症12例(24.5%)。血管置换组的静脉侵犯长度大于端端吻合组[(3.2±0.9)cm vs (2.3±0.7)cm, P=0.002],两组患者之间手术时间、并发症发生率和术后住院时间差异均无统计学意义( P>0.05)。血管置换组和端端吻合组的术后半年、1、2年的生存率分别为72.7%、49.8%、29.5%和75.0%、43.8%、30.0%,差异无统计学意义( P=0.930)。 结论:采用异体血管进行门静脉系统切除后重建是安全可行的,不同血管重建方式并不影响患者的远期预后。
2021(9):1404-1406. DOI: 20200609-00763
摘要:目的:观察自拟逐水方外敷联合胸腔热灌注的疗效及安全性,为该技术的进一步推广应用提供科学依据。方法:采用前瞻性临床研究,将48例恶性胸腔积液患者按随机数字表法分为观察组(24例,自拟逐水方外敷联合胸腔热灌注治疗)和对照组(24例,单纯胸腔热灌注治疗)。比较两组治疗后的疗效、卡氏评分和安全性。结果:对照组有效率为70.83%,观察组有效率为87.50%,观察组有效率高于对照组( P=0.027);治疗后两组卡氏评分均高于治疗前( P<0.05),且观察组较对照组升高显著( P=0.015);对照组58.33%的患者出现肝功能异常,观察组33.33%患者出现肝功能异常( P<0.05);对照组54.17%的患者出现骨髓抑制,观察组25.00%患者出现骨髓抑制( P<0.001);对照组25%患者出现肾功能异常,观察组未出现明显肾功能异常( P<0.05);对照组发热率33.33%,观察组发热率12.50%( P>0.05);对照组41.67%患者出现胸痛,观察组12.5%患者出现胸痛( P<0.05);对照组58.33%患者出现恶心呕吐,观察组29.17%患者出现恶心呕吐( P<0.05);治疗后两组均未出现明显心电图异常。 结论:自拟逐水方外敷联合胸腔热灌注治疗恶性胸腔积液疗效确切,不良反应少。
2021(9):1407-1410. DOI: 20200818-01154
摘要:目的:探讨重症监护病房(ICU)重症肺炎机械通气治疗患者采用振动排痰对治疗效果的影响。方法:选取河北中石油中心医院ICU收治的100例接受机械通气治疗的重症肺炎患者作为研究对象,采用随机数字表法分为研究组和对照组各50例,两组患者均给予机械通气、纤维支气管镜肺泡灌洗、抗感染、促排痰等基础治疗措施,研究组患者在对照组基础上同时给予振动排痰治疗;对比两组患者排痰量、机械通气总时间、机械通气指标、血白细胞(WBC)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、可溶性髓系细胞触发受体1(sTREM1)、白细胞介素-10(IL-10)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、抗菌药物使用种类及使用持续时间等指标。结果:研究组患者的排痰量大于对照组( P<0.05),研究组的机械通气总时间少于对照组( P<0.05);治疗前,研究组和对照组的PaO 2/FiO 2、PaCO 2、Raw测定值差异无统计学意义( P>0.05);治疗后,研究组患者的PaO 2/FiO 2测定值高于对照组( P<0.05),PaCO 2、Raw测定值低于对照组( P<0.05);治疗前,研究组和对照组的WBC、PCT、CRP、sTREM1、IL-10、HMGB1水平差异无统计学意义( P>0.05);治疗后,研究组患者的WBC、PCT、CRP、sTREM1、HMGB1水平低于对照组( P<0.05);研究组抗菌药物使用种类与对照组比较差异无统计学意义( P>0.05);研究组抗菌药物使用持续时间、ICU住院时间少于对照组( P<0.05);研究组和对照组28 d病死率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:ICU重症肺炎机械通气治疗患者采用振动排痰更有利于排除痰液,有利于抗感染的效果,缩短机械通气治疗时间。
2021(9):1410-1412. DOI: 20200804-01084
摘要:目的:探讨乳腺巨大恶性叶状肿瘤的临床特征、诊治及预后。方法:回顾性分析深圳市人民医院甲乳外科2016年9月收治的1例年轻女性乳腺巨大恶性叶状肿瘤患者的临床资料并复习相关文献。结果:患者术前考虑为右乳巨大恶性叶状肿瘤。行右乳肿物扩大切除+腋窝淋巴结活检术,使用带蒂背阔肌Kiss皮瓣修复创面。术后行多西他赛+表柔比星+环磷酰胺6个周期化疗,接受术后放疗25次。术后皮瓣顺利成活,创面I期愈合,随访4年无局部复发及远处转移。结论:恶性叶状肿瘤以手术治疗为主,其核心原则为扩大切除保证切缘阴性,切缘距肿瘤≥1 cm。术后胸壁皮肤缺损大,Kiss皮瓣能很好地修复创面。术后化疗及放疗可能降低患者复发转移概率。
2021(9):1413-1416. DOI: 20200610-00778
摘要:目的:探讨经鼻高流量吸氧治疗(HFNC)在轻中度慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者治疗中的价值。方法:选取河北中石油中心医院收治的120例轻中度AECOPD患者,根据就诊顺序分为常规组(常规氧疗)和HFNC组(HFNC治疗)各60例,两组均采用抗感染、维持水电解质平衡、支气管扩张药物、帮助排痰等相同的基础治疗措施;对比两组治疗前、治疗48 h后患者的pH值、动脉血氧分压(PaO 2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO 2)、氧合指数(OI)、血氧饱和度(SaO 2)、平均动脉压(MAP)、平静呼吸膈肌移动度、深呼吸膈肌移动度、膈肌浅快呼吸指数;对比两组连续治疗3、5 d的临床缓解率。 结果:治疗前,HFNC组和常规组患者的pH值、PaO 2、PaCO 2、OI、SaO 2、MAP测定值差异均无统计学意义( P>0.05);治疗后,两组患者的pH值、PaO 2、OI、SaO 2、MAP测定值较治疗前升高( P<0.05),PaCO 2测定值较治疗前降低( P<0.05);治疗后,HFNC组pH值、PaO 2、OI值高于常规组( P<0.05)。治疗前,HFNC组和常规组患者的平静呼吸膈肌移动度、深呼吸膈肌移动度、膈肌浅快呼吸指数差异均无统计学意义( P>0.05);治疗后,两组患者的深呼吸膈肌移动度较治疗前显著升高( P<0.05),平静呼吸膈肌移动度、膈肌浅快呼吸指数较治疗前降低( P<0.05);治疗后,HFNC组患者的深呼吸膈肌移动度高于常规组( ...
2021(9):1416-1418. DOI: 20200609-00764
摘要:目的:探讨经阴道实时3D超声造影推注压用于不孕患者输卵管通畅程度评估的价值。方法:回顾性分析海口市中医医院2015年1月至2019年6月收治的不孕患者共396例临床资料,均行经阴道实时3D超声造影,比较不同输卵管通畅程度组造影剂推注时压力峰值,并分析造影剂推注压力和输卵管通畅程度间关系。结果:双侧输卵管通畅192例,单侧输卵管通畅93例,双侧输卵管异常111例;双侧异常组造影剂推注压力峰值显著高于单侧通畅组、双侧通畅组( P<0.05),单侧通畅组造影剂推注压力峰值显著高于双侧通畅组( P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,经阴道实时3D超声造影推注压力峰值与输卵管通畅程度呈负相关( r=-0.634, P=0.03);396例患者超声造影检查后发生不良反应0级121例,Ⅰ级102例,Ⅱ级61例,Ⅳ级4例,分别占总数的30.56%、25.76%、15.40%、1.01%。 结论:经阴道实时3D超声造影推注压与不孕患者输卵管通畅程度相关,造影剂推注压力峰值可用于辅助评估不孕患者输卵管通畅程度。
2021(9):1419-1421. DOI: 20210126-00106
摘要:目的:探讨多层螺旋CT(MSCT)在局灶性机化性肺炎(FOP)与周围型肺癌鉴别诊断中的价值。方法:选取2017年1月至2019年10月在辽宁中医药大学附属医院治疗的FOP患者57例,周围型肺癌患者70例,比较两组病灶MSCT征象及CT值差异。结果:FOP组CT征象多边形形态、边缘模糊、支气管充气征、弓形凹陷征和液化坏死的比例分别为71.93%、68.42%、57.89%、36.84%和45.61%,明显高于周围型肺癌组( P<0.05),而深分叶、纵隔淋巴结肿大比例分别为3.51%和3.51%,明显低于周围型肺癌组( P<0.05);FOP组动脉期CT增加值、总CT增加值分别为(30.02±5.59)HU和(45.50±8.19)HU,明显高于周围型肺癌( P<0.05);动脉期CT增加值、总CT增加值鉴别周围型肺癌和FOP的ROC曲线下面积分别为0.917和0.755( P<0.05),截断值分别为25.00 HU和33.82 HU,灵敏度分别为88.00%和92.00%,特异度分别为84.00%和50.00%。 结论:FOP与周围型肺癌MSCT征象有所差异,其中增强前后CT增加值可为鉴别诊断提供客观指标。
2021(9):1422-1424. DOI: 20201021-01423
摘要:目的:探讨慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)患者痰细菌学与血浆巨噬细胞刺激蛋白(MSP)表达及肺功能的相关性。方法:选取2018年6月至2020年6月于长沙市第三医院就诊并接受治疗的126例慢阻肺患者为研究对象,其中急性加重期患者74例(急性加重期组),稳定期患者52例(稳定期组),同期选取67例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆MSP水平;采用肺功能仪检测第一秒用力呼气量(FEV 1);对急性加重期慢阻肺患者痰液进行痰菌培养,并根据痰菌培养结果将急性加重期慢阻肺患者分为革兰阳性球菌组28例、革兰阴性杆菌组31例及真菌组15例,分析痰细菌学与血浆MSP表达、肺功能的相关性。 结果:急性加重期组血浆MSP水平高于稳定期组和对照组,稳定期组血浆MSP水平高于对照组,急性加重期组FEV 1占预计值百分比低于稳定期组,差异有统计学意义( P<0.05)。革兰阳性球菌组主要为:金黄色葡萄球菌7例、微球菌3例、草绿色链球菌2例、肺炎链球菌16例;革兰阴性杆菌组主要为:不动杆菌5例、肠杆菌3例、克雷伯菌18例、假单胞菌5例;真菌组主要为:酵母菌15例。急性加重期慢阻肺患者痰细菌学与血浆MSP表达、肺功能均相关( rho=0.288、0.511; P均<0.05)。 结论:痰细菌学、血浆MSP及FEV 1在慢性阻塞性肺疾病的病情评估中可能有重要作用,且痰细菌学与血浆MSP表达、肺功能有一定相关性。
2021(9):1425-1428. DOI: 20201113-01539
摘要:肥胖由于其带来的负面影响已成为世界公认的健康问题。肥胖使得一些疾病发病率上升,其中较典型的是胃食管反流病(GERD),近来GERD在肥胖人群中越来越多,学者们开始关注肥胖与GERD的联系。有文献及资料指出肥胖是GERD患病的重要相关要素之一。面对这些问题可采用外科和非外科治疗,最近外科治疗尤其是减肥手术愈发受欢迎。本文回顾了肥胖与GERD的关系和近年来治疗肥胖合并GERD的方法及其发展,以期为临床医师和患者提供参考。
2021(9):1429-1433. DOI: 20201016-01406
摘要:既往认为外源性胰岛素及类似物产生的胰岛素自身抗体(IAA)很少具有临床意义,但近年来随着糖尿病发病率及胰岛素使用率的升高,越来越多患者因外源性胰岛素产生的IAA引起严重临床危害,而此病明确的检测方法及治疗手段有限,很大比例此类患者漏诊,严重影响接受胰岛素治疗的2型糖尿病患者的血糖控制及生存质量。现笔者就目前2型糖尿病患者外源性胰岛素抗体综合征的诊断及治疗进展作一综述。
2021(9):1433-1436. DOI: 20200801-01073
摘要:再生障碍性贫血主要表现为极重度全血细胞减少,其以骨髓衰竭综合征为主的临床表现与病毒感染、环境毒素、遗传及获得性基因突变有着密切关系,同时也与白血病的发生和正常衰老所致的血液疾病相关。目前有许多方法可将其治愈,临床病理和生理学研究对该病的治疗有着重要的指导意义。本文综述了目前再生障碍性贫血的诊疗现状及进展。
2021(9):1437-1440. DOI: 20200818-01151
摘要:心房纤颤(简称房颤)是心源性卒中最常见的原因,目前临床上主要采用口服抗凝治疗药物以预防血栓形成。对于存在抗凝禁忌、抗凝不耐受或抗凝后仍反复发生栓塞事件的非瓣膜性房颤患者,经皮左心耳封堵术是一种预防血栓栓塞的有效替代疗法。本文综述了房颤患者应用几种不同左心耳封堵装置的手术安全性,并比较其术后出现卒中的风险。
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